Даже не смотря на то, что современные исследования в области лечения врожденных и наследственных болезней весьма успешны, лучшим вариантом всегда будет профилактика. Это предупреждение возникновения болезни или рождения детей в семьях, относящихся к группе риска. Иными словами, специальные исследования беременных могут заранее узнать, находится ли ребенок в списке потенциально больных.
Рассмотрим пример самых часто встречающихся врожденных болезней. Это трисомии 21-й (Дауна), 13-й (Патау) и 18-й (Эдвардса) пары хромосом.
Синдром Дауна — встречается наиболее часто (1:750).В группе риска женщины от 35 лет и выше. Чем старше женщина, тем выше вероятность болезни. У детей с таким синдромом бывают и внутренние отклонения. Живут люди с синдромом Дауна в среднем лет 36.
Синдром Патау — частота 1:6000. Так же больший процент больных детей у старших женщин. Внутренние отклонения весьма разнообразны и встречаются в большом количестве. Поэтому такие дети не доживают до первого года. А некоторые оставшиеся растут с невероятным уровнем умственной несостоятельности.
Синдром Эдвардса болеют дети в диапазоне 1:7000. Связь с возрастом роженицы менее выражена, но все же существует. Очень выражены внешние отклонения, чрезвычайно низкая масса тела. Такие детки в 60% случаев не доживают и до 3-х месячного возраста. Еще 30% умирают до года, а остальные обречены на тяжелую жизнь.
Больше узнать о врожденных детских болезнях вы можете из статьи .
Профилактика и своевременное обнаружение
Дабы вовремя узнать о возможность рождения ребенка с отклонениями, существует много до родовых диагностик. Большинство из этих методов не являются безопасными для плода, но можно использовать и более щадящие методы. Так регулярное прохождение всех скринингов (УЗИ) позволит по визуальным данным заметить сомнительные показатели. Далее можно при помощи анализа крови и их соответствия нормам подтвердить или опровергнуть данные УЗИ.
Беременной женщине стоит максимально ограничить потребление лекарств, вредных продуктов, алкоголя и сигарет. Желательно от последних двух отказаться совсем. Проходя прием у генетика, стоит строго соблюдать его рекомендации.
Даже если вы попали в группу риска — это не значит, что 100% родится ребенок с болезнью. Это только вероятность проявления заболевания.
